Las mujeres portadoras de variantes patogénicas/probablemente patogénicas (VP/VPP) en línea germinal en el gen ATM tienen un incremento moderado de desarrollo de cáncer de mama (CM). Los datos publicados sobre la respuesta al tratamiento y la supervivencia específica de CM en esta población son limitados. Sin embargo, esta información podría ser de gran utilidad en la práctica clínica habitual para optimizar el tratamiento de CM en este grupo de pacientes. El principal objetivo de este estudio es analizar la supervivencia libre de recurrencia y la supervivencia específica por CM en esta población en comparación con una cohorte de pacientes con CM y estudio genético germinal negativo. Otros objetivos del estudio incluyen analizar la respuesta al tratamiento con quimioterapia neoadyuvante y la caracterización fenotípica de los tumores de mama asociados a VP/VPP en ATM.