En la vanguardia contra el CCRM: Medicina de Precisión, Inmunoterapia y caracterización de subgrupos de pacientes, claves en la estrategia terapéutica

  • El cáncer colorrectal será el tumor más frecuentemente diagnosticado en España en 2024 con 44.294 nuevos casos.
  • La implantación de los programas de cribado se traduce en un 15% menos de mortalidad.
  • La supervivencia del cáncer colorrectal se ha duplicado en los últimos 20 años.

    Los avances en la Medicina de Precisión, plasmados en la progresiva incorporación de las terapias dirigidas, y la mayor caracterización de subgrupos de cáncer colorrectal, junto con la reciente incorporación de la inmunoterapia, suponen avances que en la estrategia terapéutica frente al cáncer colorrectal avanzado han permitido mejorar las expectativas de los pacientes que padecen esta enfermedad.

    Asimismo, los programas de cribado que vienen implantando las comunidades autónomas de forma progresiva son básicos para disminuir la mortalidad, estimándose que podrían evitar un tercio de las muertes por cáncer colorrectal y salvar más de 3.600 vidas al año en nuestro país.

    Coincidiendo con el Día Mundial del Cáncer de Colon que se conmemora el próximo domingo 31 de marzo, dentro de la campaña de comunicación “En Oncología, cada avance se escribe en mayúsculas”, destacamos a continuación los avances más importantes en cáncer colorrectal que han supuesto que la supervivencia por este tipo de tumor se haya duplicado en los últimos 20 años.

    El cáncer colorrectal será el tumor más frecuentemente diagnosticado en España en 2024 de forma global con 44.294 nuevos casos –27.009 en varones y 17.285 en mujeres–. Cuando lo desglosamos por sexos, es superado por el de próstata en varones –30.316 nuevos casos– y el de mama en mujeres –36.395 nuevos casos–. Además, es una causa muy importante de muerte, ya que, en el año 2022, en varones fue la segunda causa de muerte por tumores por detrás del cáncer de pulmón. En las mujeres supuso la tercera causa de mortalidad por cáncer, por detrás del cáncer de mama y el de pulmón.

    El factor pronóstico más relevante en la supervivencia del cáncer colorrectal es el estadio, por lo que los programas de detección precoz son esenciales para detectar y tratar las lesiones premalignas antes de que se desarrolle el tumor, y también para que el diagnóstico del tumor se realice en estadios precoces. La supervivencia a los cinco años de los pacientes con cáncer de colon en estadios precoces supera el 90%, mientras que en estadios más avanzados se sitúa en torno al 50-70%.

    Pese al incremento constante de las perspectivas de supervivencia de los pacientes con cáncer colorrectal avanzado, los resultados están lejos de ser plenamente satisfactorios. Es preciso tener en cuenta que un porcentaje de pacientes no despreciable con metástasis puede curarse, ya que un 20% de los pacientes a los que se les somete a cirugía de metástasis no muestran signos de enfermedad a los cinco años. Además, análisis retrospectivos han mostrado tasas de supervivencia a los cinco  años tras la cirugía de las metástasis de hasta un 70%, lo cual constituye un hito y un gran avance en nuestros días.

    Algunos de los avances más relevantes a lo largo del tiempo han sido:

  • A mediados y finales de los años 80, la quimioterapia complementaria tras cirugía de cáncer de colon localizado demostró reducir la probabilidad de recaída e incrementar la supervivencia relacionada con la enfermedad. En el año 2004 se demostró que añadir oxaliplatino mejoraba los resultados que hasta ese momento se habían alcanzado.

  • En los años 90 se evidenció que la cirugía de las metástasis, mayoritariamente hepáticas y en menor grado pulmonares o peritoneales, cuando la resección completa de las mismas era posible, podía conseguir largas supervivencias, e incluso hablar de curación en un porcentaje significativo de pacientes. Además, un pequeño porcentaje adicional de pacientes podían obtener grandes beneficios, aunque la cirugía no fuese posible al diagnóstico, si respondían a la quimioterapia y las metástasis pasaban a ser resecables. Ello derivó en la aparición de un nuevo concepto denominado “quimioterapia de conversión”. Más recientemente se han incorporado otras técnicas para el tratamiento local de las metástasis cuando la cirugía no es la opción más adecuada, como son la ablación por radiofrecuencia, la radioembolización, la quimioembolización transarterial, la infusión arterial hepática y la y la radioterapia.

  • En 2004, por primera vez un fármaco dirigido frente a la angiogénesis tumoral, combinado con la quimioterapia, mejora la supervivencia en pacientes con cáncer de colon avanzado: bevacizumab.

  • También en 2004 y 2005 se incorporan al tratamiento del cáncer colorrectal avanzado dos anticuerpos monoclonales dirigidos frente a EGFR: cetuximab y Más adelante sabremos que la presencia de mutaciones genéticas concretas en el tumor (KRAS y NRAS), pueden predecir qué pacientes no van a responder al tratamiento, lo cual supone el primer paso en el tratamiento personalizado del cáncer colorrectal.

  • Entre 2013 y 2015 se han añadido al arsenal terapéutico disponible frente al cáncer colorrectal metastásico otros tres fármacos dirigidos a inhibir la formación de los vasos que necesita el tumor para crecer (fármacos antiangiogénicos): aflibercept, regorafenib, ramucirumab y fruquintinib (este último en 2023).

  • En 2016 se comercializa un nuevo fármaco, trifluridina-tipiracil, para el tratamiento de la enfermedad avanzada tras fracaso a tratamientos previos.

  • Se abre la oportunidad de la evaluación de la enfermedad mediante el estudio de la biopsia líquida, que permite el análisis de forma continuada de las diferentes dianas terapéuticas (ej. KRAS) a lo largo de la evolución de la enfermedad.

  • La Medicina de Precisión en cáncer colorrectal avanzado hasta ahora ha permitido detectar distintos subgrupos de pacientes tales como aquellos con mutación en RAS, mutaciones en BRAF, con amplificación en HER2 o con fusiones/reordenamientos (NTRK y otros). Estas poblaciones de pacientes podrían ser consideradas para tratamientos específicos mediante terapias dirigidas desarrolladas en base a la alteración molecular existente en cada una de ellas.

  • En enero de 2021, la EMA aprueba pembrolizumab en primera línea de CCRm con inestabilidad de microsatélites o déficit de proteínas reparadoras del sistema MMR en base a los resultados del estudio fase III KEYNOTE-177. Pembrolizumab duplica la supervivencia libre de progresión en este subgrupo de pacientes frente al tratamiento quimioterápico convencional.

  • Año 2021, un pequeño subgrupo de pacientes con CCRm KRAS mutado G12C (3-4%) podría beneficiarse de tratamientos dirigidos contra esta alteración, principalmente en combinación con anti-EGFR.

  • Un mejor conocimiento del ambiente que rodea las neoplasias desde el punto de vista del microbioma, transcriptoma, etc podría conducir a un mejor abordaje de la enfermedad.

  • De forma reciente, en el cáncer de recto distintas estrategias han demostrado beneficio en el control local y a distancia, con posibilidad incluso de hacer preservación de órgano en casos seleccionados.

    Es necesario que todos estos progresos se incorporen al sistema de una manera equitativa en tiempo oportuno y que el acceso al mejor tratamiento sea universal, porque cada pequeño avance cuenta.

Abiertas las inscripciones a la 3ª edición del Curso SEEO-SEOM sobre trombosis y cáncer

Este lunes, 18 de marzo, se abrieron las inscripciones a la tercera edición del I Curso de formación en trombosis asociada a cáncer, impulsado por la Sociedad Española de Enfermería Oncológica (SEEO) y la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), con el objetivo de concienciar a la Enfermería Oncológica de la asociación entre trombosis y cáncer, instruir en el reconocimiento temprano de síntomas y signos para poder hacer un diagnóstico precoz, así como la prevención y evitación de los factores de riesgo; y conocer las pruebas diagnósticas para realizar un diagnóstico adecuado del evento tromboembólico. El plazo de inscripción se cerrará el 22 de abril y el curso dará comienzo el 6 de mayo. Durante el resto del año, se realizarán tres ediciones más en julio, septiembre y noviembre. El curso cuenta con la colaboración sin restricciones de Rovi y la alianza Bristol Myers Squibb y Pfizer.
  
 
 
 

La inmunoterapia se convierte en un nuevo estándar de tratamiento en cáncer de cérvix metastásico con mayor supervivencia global

  • El cáncer de cérvix, el tercer tumor ginecológico en incidencia y mortalidad por detrás de los de endometrio y ovario, es un tumor prevenible cuya causa fundamental es la infección por transmisión sexual del virus del papiloma humano (VPH).
  • Anualmente se diagnostican más de 600.000 casos de cáncer de cérvix a nivel mundial y más de 2.200 casos en España1.
  • El test Papanicolau ha sido de gran relevancia para el diagnóstico precoz de este tumor. A día de hoy supone otro gran avance la realización del test del VPH para su detección ya que mejora la rentabilidad diagnósti
  • En nuestro entorno la vacunación con dos dosis a niñas a los 12 años se amplía con la inclusión de la vacunación a los niños también a los 12 años. La vacunación del VPH en niños se incorporará en todas las CCAA antes de fin de 2024.

En España durante este año 2024 se estima que se diagnosticarán más de 2.200 casos de cáncer de cérvix, convirtiéndose en el tercer tumor ginecológico en incidencia y mortalidad, por detrás del cáncer de endometrio y ovario1. En el mundo, anualmente se diagnostican más de 600.000 casos. Este tumor es prevenible y la causa fundamental es la infección por alguno de los virus oncogénicos de la familia del virus del papiloma humano (VPH). Hablamos de una infección de transmisión sexual.  

Tras la infección por VPH y su posterior cronificación, generalmente hay una larga evolución hasta la aparición de la lesión pre-maligna y el desarrollo del cáncer invasor. Por ello, tanto la prevención como la detección precoz es la mejor arma disponible para el tratamiento y erradicación de este cáncer.

Una vez desarrollado el cáncer, en estadios iniciales los avances tanto en laparoscopia convencional como en laparoscopia asistida por robot ofrecen la misma radicalidad que las técnicas quirúrgicas convencionales pero con significativa menor morbilidad.

En tumores localmente avanzados, el tratamiento concomitante de quimioterapia basada en platino con radioterapia ha supuesto incrementos de supervivencia libre de enfermedad y de supervivencia global a cinco años, mientras que en enfermedad avanzada recurrente o metastásica, la inmunoterapia se ha convertido en un nuevo estándar de tratamiento con beneficios en supervivencia libre de progresión y en supervivencia global.

En el marco de la campaña de comunicación En Oncología cada AVANCE se escribe en Mayúsculas, SEOM da a conocer la evolución y los avances médicos que se han sucedido en estas últimas décadas en el tratamiento de los diferentes tumores, en este caso, del cáncer de cérvix, coincidiendo con el Día Mundial de la Prevención del Cáncer de Cérvix que se celebra el próximo 26 de marzo.

Detección precoz

Desde 1940, el porcentaje de muertes ha disminuido un 70% en países desarrollados gracias al efecto del cribado con el test de Papanicolau, junto con el tratamiento desde las primeras fases de la enfermedad. La aportación científica de este test ha sido de gran relevancia para el control de este tumor.

Otro gran avance para el cribado ha sido el test del VPH, sobre todo en países en vías de desarrollo, donde ha demostrado disminuir la mortalidad de este tumor. El nuevo test del VPH fue aprobado por la FDA en abril de 2014. El desarrollo de test de VPH rápidos y la mejora de la especificidad optimizarán esta valiosa técnica.

Hoy en día para el diagnóstico precoz del cáncer de cérvix debe realizarse una citología cada 3-5 años desde los 25 años, y en mujeres asintomáticas, desde los 30-35 años se puede realizar la determinación de VPH mediante PCR. Este programa se ha realizado en España mediante citología y con carácter oportunista desde hace 50 años. De los tres cribados poblacionales reconocidos actualmente (mama, colorrectal y cérvix), este ha sido el último en incorporarse con carácter poblacional. Las comunidades y ciudades autónomas tienen cinco años para iniciar el cambio en el programa y cinco años más para alcanzar una cobertura próxima al 100% de la población.

Prevención

La cronificación de la infección por VPH es un problema epidemiológico de considerable envergadura. Más del 90% de los cánceres de cuello de útero se asocian a la infección, además de otros cánceres como el 60% de los cánceres orofaríngeos, el 91% de pene, el 75% de vagina y el 69% de vulva.

Uno de los grandes avances científicos de nuestra era en la prevención primaria de este tumor es el desarrollo de vacunas frente al VPH. En nuestro entorno la vacunación a niñas en edades entre 11-14 años se ha incluido en el calendario vacunal. Las vacunas bivalentes frente a los serotipos 16 y 182 (Cervarix) y tetravalente (6, 11, 16 y18)3 (Gardasil) fueron las primeras vacunas que se desarrollaron. La vacuna nonavalente ha sido la última en desarrollarse, dirigida a los serotipos de VPH 6, 11, 16, 18, 31, 33, 45, 52 y 58 (Gardasil 9). Se publicó en 2015 un estudio Fase III que comparaba la eficacia de la vacuna tetravalente con la nonavalente mostrando la vacuna nonavalente su eficacia frente a los nueve serotipos4.

Si bien es verdad que las vacunas bivalentes y tetravalentes han demostrado proteger frente al cáncer de cérvix relacionado con VPH en un 63% de los casos, se ha calculado que la nueva vacuna nonavalente disminuiría la incidencia de este cáncer hasta en un 73%. Se han puesto en marcha estudios para cuantificar el impacto económico y epidemiológico del cambio de vacunación demostrando que este cambio sería muy beneficioso en términos económicos y de salud5.

En 2016, la Sociedad Americana de Oncología Médica (ASCO) hizo pública la recomendación de vacunar a todas las niñas y niños entre 11 y 12 años frente al VPH. En caso de no vacunación previa se debería considerar la vacunación en adultos (hasta los 26 años). Además, en el comunicado publicado, se subrayó la importancia de asegurar la vacunación mundial mediante una adecuada educación, adecuación de sistemas sanitarios, de recursos y de investigación en el campo6.

Además, se ha visto que la vacuna también protege a mujeres adultas, tal y como lo demuestra la actualización del seguimiento a siete años del estudio VIVIANE con datos de eficacia en todos los grupos de edad (26-35, 36-45 y >45 años). La eficacia la definen en términos de prevención de la infección y de regresión de las alteraciones citológicas relacionadas con el VPH. Es importante, además, que la vacuna no solo protege frente a serotipo 16 y 18, sino que presenta protección cruzada frente a serotipos 31 y 457.

Se ha publicado recientemente que la vacunación VPH disminuye de manera significativa la evolución de la neoplasia intraepitelial de cérvix (CIN), lo cual es relevante en el diseño de nuevas estrategias de screening para la población vacunada8.

Tratamiento

Los avances en técnicas quirúrgicas han permitido ofrecer cirugías más conservadoras, a mujeres con estadios iniciales sin factores de riesgo y/o deseo gestacional con menor morbilidad y mejor calidad de vida. Además, los avances tanto en laparoscopia convencional desde finales de los años 80 o laparoscopia asistida por robot desde el año 2000 ofrecen la misma radicalidad que técnicas convencionales con significativa menor morbilidad. Por otro lado, cada vez tenemos más datos del papel de la biopsia del ganglio centinela en la cirugía del cáncer de cérvix localizado, lo cual supone una disminución del linfedema, morbilidad postquirúrgica y mejor calidad de vida de las pacientes.

Consideramos un avance en mayúsculas el tratamiento concomitante de quimioterapia basada en platino con radioterapia para tumores localmente avanzados que supuso una supervivencia libre de enfermedad a cinco años del 58% con un incremento de la supervivencia global a cinco años del 6%9. De hecho, fue un anuncio clave del NCI en 1999 tras la publicación de cinco estudios randomizados.

En el Congreso ESMO 2023 se presentaron resultados de dos estudios relevantes en este escenario. El estudio INTERLACE10 comparó la quimioterapia de inducción seguido de quimio-radioterapia concurrente frente a la quimio-radio concurrente, con un incremento en la supervivencia global del 8% para el brazo de inducción. El otro estudio presentado fue el KEYNOTE-A 1811, que evaluó la adición de pembrolizumab al tratamiento con quimio-radioterapia seguido de pembrolizumab de mantenimiento, con una mejora del 10% en supervivencia libre de progresión, con datos inmaduros para supervivencia global pero con una tendencia favorable.

La mejora tecnológica en técnicas de planificación y tratamiento radioterápico es también un avance en el cáncer de cérvix ya que permite administrar dosis más altas al tumor, evitando toxicidad a los tejidos sanos, con significativa mejoría en calidad de vida y aumento en supervivencia.

Los avances más importantes en el tratamiento de la enfermedad avanzada ha sido pasar del tratamiento con cisplatino en monoterapia12 al tratamiento con diferentes combinaciones con cisplatino13-15, y el establecimiento como tratamiento estándar la combinación carboplatino-taxol para pacientes tratadas previamente con cisplatino16.

Otro avance significativo en el tratamiento de la enfermedad avanzada fue el beneficio en supervivencia global de 3,5 meses conseguido con la adición del antiangiogénico bevacizumab a la combinación de quimioterapia, beneficio que se mantiene a casi 5 años de seguimiento de las pacientes17.

Pero sin duda uno de los mayores avances de los últimos años ha sido la publicación de resultados positivos de ensayos clínicos con inmunoterapia –cemiplimab– (estudio EMPOWER-CERVICAL1)18 o de combinación de quimioterapia con bevacizumab e inmunoterapia –platino, taxano, pembrolizumab +/- bevacizumab– (estudio KEYNOTE-826)19. Ambos estudios mostraron beneficios en supervivencia libre de progresión y en supervivencia global, convirtiendo a la inmunoterapia en un nuevo estándar de tratamiento en pacientes con cáncer de cérvix avanzado recurrente o metastásico.

Otro avance con mayúsculas fue la publicación en 2017 del estudio genómico y molecular del cáncer de cérvix. Constituyen sin dudas datos muy relevantes que nos van a ayudar a mejorar los tratamientos en los próximos años20. Cada avance suma para aumentar la curación del cáncer de cérvix.

Como ya hemos visto, los pequeños avances, tomados de forma conjunta sí son relevantes. De aquí nuestro lema desde SEOM: En Oncología, cada avance se escribe con mayúsculas. Estos pequeños avances, considerados cada uno de ellos de manera aislada, podrían haber sido considerados de escasa relevancia, pero acumulados entre sí han llevado a cambiar en muchos casos de una manera notable el pronóstico y la calidad de vida de muchos pacientes.

Bibliografía

1. Informe SEOM y REDECAN. Las cifras del cáncer en España 2024.  

2. Paavonen J, Lancet 2007

3. FUTURE II Study Group. N Engl J Med 2007

4. Joura EA, N Engl J Med. 2015

5. Durham DP, Proc Natl Acad Sci U S A. 2016

6. Bailey HH, J Clin Oncol. 2016

7. Wheeler CM, VIVIANE Study Group. Lancet Infect Dis. 2016

8. Benard VB, JAMA Oncol. 2017

9. GM Thomas NEJM 1999

10. LBA8 A randomised phase III trial of induction chemotherapy followed by chemoradiation compared with chemoradiation alone in locally advanced cervical cancer: The GCIG INTERLACE trial McCormack, M. et al. Annals of Oncology, Volume 34, S1276.

11. LBA38 Pembrolizumab plus chemoradiotherapy for high-risk locally advanced cervical cancer: A randomized, double-blind, phase III ENGOT-cx11/GOG-3047/KEYNOTE-A18 study Lorusso, D. et al. Annals of Oncology, Volume 34, S1279 – S1280

12. Bonomi P. J Clin Oncol 1985

13. Moore DH et al. J Clin Oncol. 2004

14. Long HJ et al. J Clin Oncol. 2005

15. Monk BJ, et al. J Clin Oncol 2009

16. Kitagawa R. J Clin Oncol 2015

17. Tewari KS, Lancet. 2017

18. Tewari KS, N Engl J Med 2022

19. Colombo N, N Engl J Med 2021

20. Cancer Genome Atlas Research Network. Nature. 2017

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11 de abril, presentación de ‘10 estrategias de la Oncología y Farmacia Hospitalaria’

El próximo 11 de abril entre las 16:00-17:00 horas se presentará en un webinar 10 estrategias de la Oncología y Farmacia Hospitalaria, una publicación de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH) y de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), con la participación del Dr. César A. Rodríguez, la Dra. Enriqueta Felip, la Dra. Cecilia Martínez, la Dra. Estela Moreno y Carlos Martínez Caballero. La  presentación se realizará a través de la plataforma Zoom. Deberá inscribirse a través del siguiente enlace. Una vez inscrito, recibirá un correo electrónico de confirmación con información para unirse al webinar. La obra cuenta con la colaboración sin restricciones de Ipsen.
  
 
 
 

CTO publica una actualización del manejo del paciente anciano con cáncer de páncreas

La revista Clinical & Translational Oncology (CTO) ha publicado el paper Update on the management of older patients with pancreatic adenocarcinoma: a perspective from medical Oncology, una revisión donde expertos de la Sección de Oncogeriatría de SEOM, el Grupo Español de Tratamiento de Tumores Digestivos (TTD) y el Grupo Español Multidisciplinar en Cáncer Digestivo (GEMCAD) han evaluado la evidencia científica disponible y proponen una serie de recomendaciones sobre el manejo y tratamiento de la población mayor con cáncer de páncreas. Este artículo está publicado en open access para facilitar su acceso y difusión.
  
 
 
 

SEOM por el mundo: Dr. Rocha, en el MD Anderson (Houston). ¡Escuche el podcast!

Ya está disponible un nuevo podcast, dirigido a oncólogos médicos, donde la periodista Mamen Mendizábal entrevista al Dr. Pedro Filipe Simôes da Rocha, oncólogo médico del Hospital Universitario Vall D’ Hebrón en Barcelona, quien ha realizado una estancia de dos años en el MD Anderson Cancer Center de Houston (EEUU) y su posterior retorno con una Beca SEOM/Roche en 2019. Es un nuevo capítulo de la serie ‘SEOM por el mundo’ donde oncólogos españoles que realizan o han realizado estancias de formación e investigación en centros de referencia en el extranjero, gracias al Programa de Becas, Proyectos y Premios SEOM, cuentan sus experiencias, y que ello sirva de inspiración a otros oncólogos. El canal Oncopodcast es posible gracias a la colaboración sin restricciones de Bayer.
  
 
 
 

Informe SEOM de Evaluación de Fármacos de Elacestrant en mama metastásico

SEOM ha elaborado un nuevo Informe de Evaluación de Fármacos de Elacestrant (Orserdu®) para el tratamiento del cáncer de mama avanzado o metastásico RE+/HER2- con mutación ESR1 que haya progresado tras al menos una línea de tratamiento endocrino incluido un inhibidor de CDK4/6. Este informe ha sido enviado a la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS) y puede consultarlo en la web de SEOM. Recordamos a la industria farmacéutica que es importante que notifiquen a SEOM la valoración positiva del CHMP de sus fármacos al ser el punto de partida que utilizamos para la elaboración de los Informes de Evaluación SEOM de Medicamentos.
  
 
 
 

4ª edición del Curso online ‘Retos en el abordaje clínico del CPNM en estadios I-III’

SEOM, junto con las Sociedades Españolas de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), Cirugía Torácica (SECT), Oncología Radioterápica (SEOR), Radiología Médica (SERAM), Medicina Nuclear e Imagen Molecular (SEMNIM) y Anatomía Patológica (SEAP-IAP), pone en marcha la cuarta edición del Curso online de formación continuada ‘Retos en el abordaje clínico del CPNM en estadios I-III’. El objetivo es actualizar y profundizar en todos los aspectos relacionados con el manejo del paciente con CPNM localizado y localmente avanzado, mejorar la atención de estos pacientes con las recomendaciones de las diferentes sociedades científicas, y potenciar el diagnóstico precoz. Esta actividad formativa, que cuenta con la colaboración sin restricciones de AstraZeneca y Erbe, va dirigida a los socios de estas sociedades, que ya pueden inscribirse. El curso comenzará el próximo 8 de abril
  
 
 
 

Documentos SEOM sobre el estado actual del cribado de cérvix, colon y mama

SEOM ha elaborado una serie de documentos sobre el estado actual de los programas de cribado en cáncer en España –cérvix, colon y mama– con la evidencia disponible que incluye las recomendaciones actuales de la Unión Europea. Se trata de documentos breves y sencillos que sirven para tener de referencia con toda la información recopilada y se irán incorporando nuevos documentos por patologías.
  
 
 
 

Una década de jornadas en cáncer de mama hereditario: SOLTI, GEICAM y SEOM han reunido a un total de 1300 asistentes para dar a conocer los últimos avances a los especialistas implicados en el manejo de esta enfermedad

  • Mientras que el riesgo poblacional de desarrollar cáncer de mama está entre el 8-12%, las personas portadoras de una alteración patogénica hereditaria en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen estimación de riesgo entre el 50-70%
  • Una de las innovaciones más significativas en este campo ha sido la incorporación de paneles genéticos a la práctica clínica: son análisis de múltiples genes a la vez, permitiendo ampliar el diagnóstico genético de esta susceptibilidad
  • El cáncer de mama hereditario ha servido de paradigma para el desarrollo de la oncología de precisión: mientras que hace 10 años no había terapias dirigidas, actualmente existen tratamientos específicos que disminuyen la mortalidad en cáncer de mama inicial
  • Los grupos de investigación en cáncer de mama SOLTI y GEICAM y la Sociedad Española de Oncología Médica han celebrado hoy la décima edición de su Jornada en Cáncer de Mama Hereditario reflexionando, junto a especialistas de referencia y pacientes, sobre la actualidad y evolución de esta patología oncológica en la última década

Los grupos de investigación en cáncer de mama SOLTI y el Grupo GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama junto a La Sociedad Española de Oncología Médica han organizado la décima edición de la Jornada en Cáncer de Mama Hereditario, una reunión científica dedicada a formar los profesionales acerca de las últimas novedades en esta patología oncológica y que en su décima edición ha puesto especial foco en su evolución, tanto diagnóstica como terapéutica, durante la última década.

A lo largo de estos diez años, durante los que las distintas ediciones de la jornada han sumado un total de 1.300 asistentes, la iniciativa ha servido como foro para el intercambio de conocimientos, el debate de ideas y el impulso de nuevos enfoques en la comprensión y el manejo de esta enfermedad hereditaria. Así, se ha consolidado como un proyecto pionero en multidisciplinariedad por congregar a profesionales de distintas especialidades médicas implicadas en su manejo y por integrar también, durante los últimos años, la voz y visión de las pacientes en el programa.

De la mano de las doctoras Judith Balmaña, Raquel Andrés y Elena Aguirre, la jornada ha contado con la participación tanto de los principales especialistas nacionales en el tema como de sus asociaciones de pacientes.

La mayoría de los diagnósticos de cáncer de mama carecen de un factor hereditario, no obstante, se calcula que entre un 5-10% de todos los tumores malignos de mama son hereditarios. En estos casos, el tumor de mama es causado por alteraciones genéticas que se transmiten de generación en generación. Concretamente, la persona nace con una variante patogénica en un gen conocido por causar una predisposición hereditaria al cáncer de mama y tiene un 50% de probabilidad de transmitir el gen alterado a sus hijos o hijas[1].

Un 30% de los cánceres de mama familiares son causados por alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2 -genes de alto riesgo-, lo que significa que la persona portadora de esta alteración tiene un riesgo alto de desarrollar la enfermedad: mientras que la población general tiene un riesgo aproximado del 8%-12% de padecer cáncer de mama, las personas portadoras de una mutación en uno de estos dos genes tienen un riesgo estimado entre el 50 y el 70%.

Así, el cribado -test que se hace periódicamente en personas con alto riesgo de desarrollar cáncer-, que permite la detección temprana, resulta clave en el abordaje del cáncer de mama hereditario. En esta línea, la Dra. Raquel Andrés, miembro de la Junta Directiva de GEICAM y oncóloga médica del Hospital Clínico Univ. Lozano Blesa de Zaragoza, apunta: “en los últimos años, los progresos en la tecnología de Secuenciación de Nueva Generación (NGS, por sus siglas en inglés) han revolucionado el campo del análisis genético, permitiendo importantes avances en la comprensión y prevención del cáncer hereditario. Desde su introducción en 2005, la NGS se ha convertido en el estándar de oro en análisis genético gracias a su rapidez, sensibilidad y coste accesible. En la década de 2010, una de las innovaciones más significativas fue la incorporación de paneles genéticos a la práctica clínica: estudios genéticos múltiples dirigidos a fenotipos o tipos específicos de cáncer hereditario que permiten identificar mecanismos de susceptibilidad hereditaria hasta entonces desconocidos”.

Asimismo, hacia finales de la primera década de los 2000, se produjo un cambio paradigmático en la comprensión de la susceptibilidad hereditaria al cáncer: se descubrió el papel de las “variantes genéticas” que son comunes entre la población general -y que son conocidas como SNPs- y se demostró que pueden actuar como modificadores del riesgo de cáncer de mama. “Estos hallazgos han sido fundamentales en el desarrollo de modelos matemáticos, como las escalas de riesgo poligénico[2], que podrían explicar hasta la mitad del riesgo familiar de cáncer de mama. Es probable que, en el futuro, los criterios para el cribado mamográfico se basen en estas puntuaciones poligénicas en lugar de las franjas de edad utilizadas actualmente. Este enfoque personalizado podría mejorar la detección temprana y la prevención del cáncer de mama, permitiendo intervenciones más precisas y eficaces”, concluía la Dra. Andrés.

Además de optimizar el diagnóstico, “hace 10 años no había terapias dirigidas y actualmente existen tratamientos específicos que disminuyen la mortalidad en cáncer de mama inicial; los últimos 10 años han estado llenos de avances terapéuticos basados en tratamientos dirigidos frente a alteraciones germinales o somáticas[3].  Gracias a ello ha mejorado la eficacia y ha disminuido la toxicidad de los tratamientos que reciben las pacientes con cáncer de mama hereditario”, apuntaba la Dra. Balmaña, miembro del comité científico de SOLTI y oncóloga médica del Hospital Vall d’Hebron y VHIO de Barcelona, que añadía:

“Durante los últimos años hemos presenciado grandes avances terapéuticos,  como los estudios que demostraron que el tratamiento con quimioterapia basada en platinos (como cisplatino o carboplatino) eran más efectivos que algunos de los tratamientos convencionales (como los taxanos) en pacientes con cáncer de mama metastásico y variante patogénica en los genes BRCA1 y BRCA2, lo que permitió recuperar este fármaco clásico para prescribirlo, ahora, de una forma más personalizada en estas pacientes. Por otro lado, se ha avanzado mucho en el desarrollo de terapias dirigidas, como los inhibidores de PARP: estos fármacos tienen la capacidad de crear una sinergia con la deficiencia de reparación del ADN causada por las variantes patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2”.

Por otro lado, surge un reto adicional. Estos avances diagnósticos y terapéuticos han hecho que resulte necesario integrar las unidades de asesoramiento genético en cáncer dentro del proceso de toma de decisiones urgentes. Así, y como afirma la Dra. Elena Aguirre (Hospital Quirónsalud, Zaragoza): “las unidades y los hospitales han hecho frente a un cambio de paradigma en el que el asesoramiento clásico se ha convertido en un asesoramiento mucho más dinámico y mucho más rápido. Por ejemplo, se ha presenciado la incorporación de asesores genéticos en los comités de tumores donde se toman medidas a tiempo real sobre aquellas pruebas de seguimiento o aquellas medidas reductoras de riesgo o tratamientos sistémicos que se le pueden ofrecer a la paciente”. Además, el estudio genético se va incorporando a la lista de pruebas moleculares que se solicitan justo en el momento del diagnóstico del cáncer de mama, lo cual requiere la implicación del clínico solicitante.

Por último, y en relación con la importancia evolutiva del abordaje multidimensional del cáncer de mama hereditario, la Dra. Balmaña, concluía:

“El cáncer de mama hereditario ha servido de paradigma para el desarrollo de terapias dirigidas para pacientes con cáncer de mama germinal; ha servido para potenciar, por lo tanto, la indicación de este estudio genético con finalidad terapéutica y luego expandir el tratamiento a otras poblaciones con características similares. Y, además de estos beneficios en la enfermedad metastásica, más adelante, el estudio OlimpyA demostró que el inhibidor de PARP olaparib en el contexto adyuvante no solo mejora la supervivencia libre de enfermedad sino también la supervivencia global. Este tratamiento ha sido aceptado por las agencias reguladoras y actualmente es un fármaco que podemos administrar a nuestras pacientes”.


X Jornada en Cáncer de Mama Hereditario: una década uniendo fuerzas por el avance de esta patología oncológica

La X Jornada en Cáncer de Mama Hereditario supone la culminación de una década de trayectoria de esta iniciativa: un evento anual de referencia para profesionales de diversas disciplinas con interés compartido por el cáncer de mama hereditario surgido de la colaboración entre el Grupo GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama y el grupo SOLTI, con la posterior incorporación de SEOM (Sociedad Española de Oncología Médica).

Celebrada hoy en Barcelona y coordinada por la Dra. Judith Balmaña, la Dra. Raquel Andrés y la Dra. Elena Aguirre, la X Jornada en Cáncer de Mama Hereditario se ha desarrollado de la siguiente manera:

La primera mesa de la jornada ha repasado la evolución del cáncer de mama hereditario durante la última década. Moderada por el Dr. Iván Márquez (Hospital  Universitario Gregorio Marañón de Madrid y coordinador en ediciones anteriores de la jornada), este bloque ha contado con la participación de  la Dra. Raquel Andrés  que se ha centrado en cómo ha evolucionado el diagnóstico genético y clínico del cáncer de mama hereditario en los últimos 10 años; con la participación de la Dra. Judith Balmaña, que ha concretado cómo han evolucionado las opciones terapéuticas en cáncer de mama hereditario en la última década y con la intervención de la Dra. Elena Aguirre, que ha repasado la evolución que han experimentado las unidades de cáncer hereditario y el asesoramiento genético en cáncer de mama hereditario durante el mismo periodo temporal.

El segundo bloque de la jornada ha girado en torno a los factores de riesgo en el desarrollo del cáncer de mama y, moderado por la Dra. Teresa Ramon y Cajal (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y coordinadora en ediciones anteriores de la jornada), ha contado con la visión de: la Dra. Ana María Rodríguez-Arana (Hospital Univ. Vall d´Hebron de Barcelona) sobre el valor pronóstico de la imagen desde su experiencia en radiología y del Dr. Miguel de la Hoya (Hospital Clínico San Carlos de Madrid) sobre el papel de los factores de riesgo genéticos en la probabilidad de desarrollar cáncer de mama.

Finalmente, la jornada ha culminado con dos conferencias adicionales: la primera “proyectos de investigación nacionales e internacionales en cáncer de mama hereditario” ha ido a cargo del Dr. Joan Brunet (Institut Català d‘Oncología de Barcelona) y la segunda, “aproximación estadística a los ensayos clínicos en cáncer de mama precoz: el caso del ensayo OlympiA”, ha sido protagonizada por Guillermo Villacampa (VHIO de Barcelona).

La X Jornada en Cáncer de Mama Hereditario, organizada por SOLTI, GEICAM y SEOM ha contado con la colaboración sin restricciones de AstraZeneca/MSD, Lilly, Gilead, Roche, Unilabs, Novartis, Pfizer, Healthincode, Longwood y Dr. Reddys.

Programa completo

 [1] https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13358/cancer-de-mama-hereditario

[2] Una "puntuación de riesgo poligénico" es una forma en que las personas pueden conocer su riesgo de desarrollar una enfermedad en función del número total de cambios relacionados con la enfermedad

[3] Una mutación germinal es aquella que se encuentra de origen en la célula reproductiva del progenitor/a y como luego da lugar al feto, se transmite a todas las células del cuerpo.Una mutación somática es la que ocurre de manera espontánea y aleatoria y que se puede dar en cualquiera de las células del cuerpo de modo que solo se hallará en las células que surjan de la división de esta.

 

X Jornada mama

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