Newsletter Cáncer Hereditario Septiembre 2021
█ Actividades de la sección
Proyectos de investigación
“Registro prospectivo Sección de Cáncer Hereditario SEOM de personas portadoras de variantes en nuevos genes de susceptibilidad al cáncer”. Beca FSEOM 2019. IP: Dra. Judith Balmaña

Registro prospectivo portadores de variantes genéticas de RAD51C y RAD51D
. Objetivos:
1) Analizar la tasa de detección de variantes patogénicas en RAD51C/D.
2) Caracterización clínica y molecular de las pacientes con variantes en RAD51C/D.
3) Análisis funcional del HRR-D mediante foci de RAD51 en tumores de mama y ovario.
4) Análisis de supervivencia y respuesta a los tratamientos sistémicos.
5) Seguimiento longitudinal de los portadores sanos.
 
Los resultados preliminares fueron presentados en SEOM 2020 en forma de comunicación oral (O-36) y se presentarán actualizados en la Sesión Plenaria de SEOM2021 VIRTUAL.

Los proyectos están abiertos a todos los miembros de la Sección de Cáncer Hereditario, si desea participar, por favor, contacte con: seom@seom.org

 
Situación del Cáncer Hereditario en España
Se analiza la situación del Cáncer Hereditario desde varias perspectivas, analizando la normativa específica de la regulación del proceso de consejo genético en España y los planes, estrategias e iniciativas de interés a nivel estatal como por Comunidades Autónomas. 
Así mismo, se han realizado entrevistas a oncólogos responsables de las Unidades y consultas de cáncer hereditario en España. Las conclusiones se han contrastado con los responsables técnicos y políticos del Ministerio y de las Comunidades Autónomas, estableciéndose unas conclusiones actuales y recomendaciones y retos futuros.
Trabajo en colaboración de CIDi Salud.
Puede consultar el documento pulsando sobre el siguiente banner:
Situación del CH en España
11ª Edición del Curso on-line Cáncer Hereditario
En colaboración con la Fundación Instituto Roche.

La 11ª Edición del Curso on-line de Cáncer Hereditario comenzará en enero de 2022.
De acuerdo con los nuevos requerimientos de la Comisión de Formación de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid para la concesión de créditos, esta nueva edición estará dividida en dos cursos que incluirán cinco módulos cada uno de ellos:
  • Curso 1: Fundamentos en cáncer hereditario y síndromes de alta prevalencia (enero-mayo 2022).
  • Curso 2: Implicaciones terapéuticas en cáncer hereditario y síndromes poco prevalentes (septiembre-diciembre 2022).
Info Cáncer
Disponible la última actualización sobre Consejo Genético en Cáncer con información para pacientes en la web SEOM.
Contiene información para pacientes sobre el proceso de Consejo Genético en Cáncer, así como la relativa a los síndromes hereditarios de cáncer más prevalentes: poliposis adenomatosa familiar, síndrome de Lynch, síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario y cáncer renal hereditario.


Más información
 
Colaboración con el Grupo de Trabajo de Telemedicina
Miembros de la Sección SEOM de Cáncer Hereditario participan en el Grupo de Trabajo de Telemedicina de SEOM, que actualmente está realizando dos iniciativas:
  • Posicionamiento SEOM sobre Telemedicina en Oncología Médica.
  • Proyecto de necesidades en Oncología Médica para la realización de Telemedicina.
SEOM2021 VIRTUAL
Se celebrará del 18 al 22 de octubre de 2021.
Participación de Sección SEOM de Cáncer Hereditario en el Comité Científico de SEOM2021 VIRTUAL.
El programa incluye el día 18 de octubre de 2021:

 

Destacar la participación de la Dra. Sara Torres-Esquius en la Sesión Plenaria que se celebrará el día 20 de octubre de 2021 de 18:30 a 20:00 horas, con la presentación de los resultados actualizados del trabajo de la beca FSEOM 2019: “Análisis de la recombinación homóloga en cáncer de mama y ovario con mutación germinal en RAD51C/D del registro de la Sección de Cáncer Hereditario de SEOM”.

Más información
Recuerde:
Les animamos a participar en el quiz promovido por el Dr. José Enrique Alés respondiendo a los correos electrónicos que han recibido.
█ Formación continuada
European Reference Network (ERN) GENTURIS
Participación de la Sección de Cáncer Hereditario de SEOM en la ERN GENTURIS, que se trata de una alianza para mejorar la asistencia de los síndromes hereditarios de cáncer a nivel europeo, es un proyecto de redes internacionales que inicia por la creación y desarrollo de redes nacionales internas, en este caso una red nacional para los síndromes hereditarios de cáncer.

Se eligieron coordinadores entre los miembros de la Sección para las cuatro áreas temáticas principales–síndromes hereditarios poco frecuentes, cáncer de mama y ovario hereditario, síndrome de Lynch y poliposis, y neurofibromatosis–, que servirán de enlace con GENTURIS de cara a discutir y tomar decisiones sobre guías clínicas y casos de alta complejidad.
Igualmente, se ofrece la participación de manera gratuita en Webinars mensuales sobre cáncer hereditario.


Más información

Próximos webinars:
Replication Error Repair defects in cancer and cancer predisposition
Fecha: 29-09-2021
Hora: 16:00 -17:00 CEST
Ponente: Katharina Wimmer

Enlace de registro
 
Update in therapeutic options for Lynch-associated colorectal cancer patients
Fecha: 13-10-2021
Hora: 16:00 -17:00 CEST
Ponente: Iosune Baraibar

Enlace de registro
 
PTEN hamartoma tumour syndrome in childhood
Fecha: 21-10-2021
Hora: 16:00 -17:00 CEST
Ponente: Jolanda Schieving

Enlace de registro
 
NF1 from the pediatric perspective
Fecha: 10-11-2021
Hora: 16:00 -17:00 CEST
Ponente: Rianne Oostenbrink

Enlace de registro
 
Somatic Mosaicism in Tumour Genetics
Fecha: 24-11-2021
Hora: 16:00 -17:00 CEST
Ponente: Stefan Aretz

Enlace de registro
 
Legius syndrome and its link with Neurofibromatosis type 1
Fecha: 07-12-2021
Hora: 16:00 -17:00 CEST
Ponente: Eric Legius

Enlace de registro
 
EHTG Meeting Program 2021
El Congreso del European Hereditary Tumour Group 2021 se celebrará los días 8 y 9 de octubre. Puede consultar el programa científico a través de este enlace.
Recuerde:
Si va a celebrar una reunión sobre cáncer hereditario y consejo genético de ámbito local o tiene alguna cuestión de un caso clínico o alguno es muy relevante o impactante, compártalo en el mail cancerhereditario@seom.org.
█ Comunicaciones en ASCO 2021

Breast cancer screening for carriers of ATM, CHEK2, and PALB2 pathogenic variants: A comparative modeling analysis

Kathryn P. Lowry, H. Amarens Geuzinge, Natasha K. Stout, Oguzhan Alagoz, John M. Hampton, Karla Kerlikowske, Diana L. Miglioretti, Clyde Schecter, Brian L. Sprague, Amy Trentham-Dietz, Anna N. Tosteson, Nicolien Van Ravesteyn, Martin Yaffe, Jennifer Yeh, Fergus Couch, Peter Kraft, Eric Polley, Jeanne S. Mandelblatt, Allison W. Kurian, Mark E. Robson
Abstract 10500
Comentario

OlympiA: A phase III, multicenter, randomized, placebo-controlled trial of adjuvant olaparib after (neo)adjuvant chemotherapy in patients with germline BRCA1/2 mutations and high-risk HER2-negative early breast cancer

Andrew Tutt, Ellen Garber, Bella Kaufman, Giuseppe Viale, Debora Fumagalli, Priya Ratogi, Richard D. Gelber, Evandro de Azambuja, Anitra Fielding, Judith Balmana Gelpi, Karen A. Gelmon, Nigel Baker, Amal Arahmani, Elzbieta Senkus-Konefka, Eleanor Mc Fadden, Vassiliki Karantza, Sunil R. Lakhani, Greg Yothers, Christine Campbell, Charles E. Geyer
Abstract: LBA1. J Clin Oncol 39, 2021 (suppl 15; abstr LBA1)
Comentario

NeoTALA: Neoadjuvant talazoparib (TALA) in patients (pts) with germline BRCA1/2 (gBRCA1/2) mutation-positive, early HER2-negative breast cancer (BC): Exploration of tumor BRCA mutational status and zygosity and overall mutational landscape in a phase 2 study

Melinda L. Telli, Jennifer Keating Litton, Joseph Thaddeus Beck, Jason M. Jones, Jay Andersen, Lida A. Mina, Raymond Brig, Michael A. Danso, Yuan Yuan, William Fraser Symmans, Antonello Abbattista, Kay Noonan, Marielena Mata, Douglas Laird, Joanne Lorraine Blum
Abstract: 554. J Clin Oncol 39, 2021 (suppl 15; abstr 554)
Comentario

Germline pathogenic variants in cancer predisposition genes among women with invasive lobular cancer of breast

Siddhartha Yadav, Chunling Hu, Susan M Domchek, Jeffrey N. Weitzel, David Goldgar, Peter Kraft, Katherine L. Nathanson, Rachid Karam, Elizabeth Chao, Amal Yussuf, Tina Pesaran, Jill S. Dolinsky, Steven Hart, Holly LaDuca, Eric Polley, Fergus Couch
Abstract: 10581. J Clin Oncol 39, 2021 (suppl 15; abstr 10581)
Comentario

Early age of onset and broad cancer spectrum persist in MSH6 and PMS2associated Lynch syndrome

Ying L Liu, Karen Anne Cadoo, Anna Maio, Zalak Patel, Yelena Kemel, Erin E Salo-Mullen, Amanda Catching, Megha Ranganathan, Sarah R. Kane, Jinru Shia, Robert A. Soslow, Ozge Birsoy, Diana Mandelker, Jaclyn Frances Hechtman, Maria Isabel Carlo, Michael Francis Walsh, Arnold Markowitz, Kenneth Offit, Zsofia Kinga Stadler, Alicia Latham
Abstract: 10516. J Clin Oncol 39, 2021 (suppl 15; abstr 10516)
Comentario

Use of comprehensive next-generation sequencing to identify pathogenic germline variants with therapeutic relevance in metastatic breast cancer

Nicole M. Grogan, Yi-Mi Wu, Dan R. Robinson, James M. Rae, Norah L. Henry, Daniel F. Hayes, Michelle F. Jacobs, Kara J. Milliron, Bailey Hulswit, Lauren E. Hipp, Sofia Merajver, Elena M. Stoffel, Arul Chinnaiyan, Erin F. Cobain
Abstract: 10527. J Clin Oncol 39, 2021 (suppl 15; abstr 10527)
Comentario

Identification and management of pathogenic mutations in BRCA1, BRCA2, and PALB2 in a tumor-only genomic testing program

Brittany L. Bychkovsky, Tianyu Li, Jilliane Sotelo, Nabihah Tayob, Joanna Mercado, Israel Gomy, Anu B. Chittenden, Sarah R. Kane, Samantha Stokes, Melissa E. Hughes, Ji Seok Kim, Mark M. Awad, Panagiotis A. Konstantinopoulos, Brian M. Wolpin, Mary-Ellen Taplin, Bruce E. Johnson, Neal I. Lindeman, Laura E. MacConaill, Judy E. Garber, Nancy U. Lin
Abstract: 10528. J Clin Oncol 39, 2021 (suppl 15; abstr 10528)
Comentario
█ Comunicaciones en el Congreso de la ESHG

CCNF (Cyclin F) is a candidate gene for familial Hodgkin lymphoma

Elsa Khoury, H. Maalouf, A Mendola, S. Choquet, C. Beeson, J Landman Parker, V. D’Angiolella, H.A. Poirel, N. Limoye
Abstract C13.2
Comentario

Interpreting TP53 variants identified in HBOC panels: a challenge for geneticists and a major issue for patients

Edwige Kasper, S. Baert-Desumont, F. Coulet, N. Basset, L. Golmard, J. Le Gall, N. Boutry-Kryza, J. Albuisson, S. Lizard, C. Toulas, C. Garrec, M. Gay, N. Sèvenet, P. Vilquin, M. Bidart, H. Larbre, G. Bougeard, F. Frebourg, C. Houdayer
Abstract C13.3
Comentario

Surveillance recommendations for DICER1 pathogenic variant carriers

J.J. Bakhuizen, H. Hanson, K. van der Tuin, F. Lalloo, M. Tischkowitz, K. Wadt, M.C.J. Jongmans, SIOPE Host Genome Working Group, CanGene-CanVar Clinical Guideline Working Group, Expert Network Members
Abstract C13.4
Comentario

Therapeutic vulnerabilities from epigenetic alterations in cancer

N. Jabado
Abstract S11.3
Comentario

Clinical practice guidelines for BRCA1 and BRCA2 genetic testing

Marion Imbert-Bouteille, M. Barberis, P. Beer, E. Friedman, J. M. Pulats, E. D. Capoluongo, J. García Foncillas, I. Ray-Coquard, F. Penault-Llorca, W. D. Foulkes, C. Tumbul, H. Hanson, S. Narod, B. K. Arun, M. S. Aapro, J-L Mandel, N. Normanno, D. Lambrechts, I. Vergote, B. Baertschi, K. Baudry, Y-J. Bignon, M. Bolet, C. Corsini, O. Cussenot, T. De la Motte Rouge, M.D. de Labarre, F. Duchamp, C. Duriez, S. Nambot, Y. Neuzilet, S. Olschwang, J-M. Rey, C. Rideau, J-P. Spano, F. Thomas, M. Vandromme, J. Vendrell, D. Zarca, K. S. Hughess, J. E. Alés Martínez, P. Pujol
Abstract P12.015.C/C
Comentario

Pathogenic variants in hereditary cancer syndrome genes are prevalent among breast cancer patients not meeting various international genetic testing guidelines

S.M. Nielsen, E. Decker, N. Rickers, A. Narravula, P.W. Whisworth, P.D. Beitsch, E.D. Esplin, R.L. Nussbaum
Abstract P12.024.D
Comentario

Cancer predisposition syndromes as secondary findings in patients undergoing somatic tumor testing

Sorin Armenau-Ebinger, Cristiana Roggia, Stephan Ossowski, Andrea Forschner, Andreas Hartkopf, Michael Bitzer, Yvonne Moeller, Olaf Riess, Christopher Schroeder
Abstract P12.033.A/A
Comentario

Somatic testing in unsolved familial adenomatous polyposis cases increases diagnostic yield and discloses a high prevalence of APC mosaicism

Paula Rofes, Jesús del Valle, Sara González, Lidia Feliubadaió, Marta Pineda, Eva Tornero, Mireia Menéndez, Xavier Muñoz, Eva Montes, Raquel Cuesta, Matilde Navarro, Ares Solanes, Núria Dueñas, Silvia Iglesias, Mónica Salina, Judith Balmaña, Joan Brunet, Gabriel Capellá, Conxi Lázaro
Abstract P12.076.D/D
Comentario

Solving the genetic aetiology of hereditary gastrointestinal cancer – a collaborative multicentre endeavour within the project Solve-RD

Anna K. Sommer, Iris B. A. W. te Paske, José García-Peláez, Andreas Laner, Elke-Holinski-Feder, Verena Steinke-Lange, Sophia Peters, Laura Valle, Isabel Spier, Solve-RD consortium, Carla Oliveira, Richarda M. de Voer, Nicoline Hoogerbrugge, Stefan Aretz
Abstract P12.090.B/B
Comentario

Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma: identification and characterization of a new Spanish founder mutation in the FH gene

E. Dámaso, A. Sánchez-Heras, V. Esteve, V. Díez-Obrero, M. Castillejo, A. Castillejo, J. Soto
Abstract P12.101.A/A
Comentario

Somatic non-epigenetic mismatch repair gene aberrations underly most mismatch repair-deficient Lynch-like tumors

Lisa Elze, Arjen Mensenkamp, Iris Nagtegaal, Wendy van Zeist-Stams, Dutch LS-like study group, Richarda de Voer, Marjolijn Ligtenberg
Abstract P12.133.A/A
Comentario

The management of Peutz-Jeghers syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) Guideline

Anja Wagner, Stefan Aretz, Annika Auranen, Marco J. Bruno, Giulia M. Cavestro, Emma J. Crosbie, Anne Goverde, Anne Marie Jeisig, Andrew R. Latchford, Monique E. van Leerdam, Anna H. Lepisto, Marta Puzzono, Ingrid Winship, Veronica Zuber, Gabriela Möslein
Abstract P12.162.B/B
Comentario

Specifications of the ACMG/AMP variant interpretation guidelines for germline POLE and POLD1 variants

Pilar Mur, E. Ezquerro, S. García-Mulero, L. Magraner-Pardo, M. Pineda, L. Feliubadaló, G. Capellá, R. Sanz, C. Lázaro, T. Pons, L. Valle
Abstract P12.169.A/A
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█ Selección de artículos destacados

Therapeutic Implications of Germline Testing in Patients With Advanced Cancers

Stadler ZK, Maio A, Chakravarty D, et al.
Journal of Clinical Oncology 2021;39(24):2698-2709. DOI: 10.1200/JCO.20.03661
Comentario

Risk of Late-Onset Breast Cancer in Genetically Predisposed Women

Boddicker NJ, Hu C, Weitzel JN, et al.
J Clin Oncol. 2021 Jul 22:JCO2100531. DOI: 10.1200/JCO.21.00531. Epub ahead of print. PMID: 34292776
Comentario

Uptake of hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy in carriers of pathogenic mismatch repair variants: a Prospective Lynch Syndrome Database report

Seppälä TT, Dominguez-Valentin M, Crosbie EJ, et al.
European Journal of Cancer. 2021; 148:124-133
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