|
|
|
|
|
█ Actividades de la Sección
|
|
|
Proyectos de investigación
|
|
“Registro prospectivo Sección de Cáncer Hereditario SEOM de personas portadoras de variantes en nuevos genes de susceptibilidad al cáncer”. Beca FSEOM 2019. IP: Dra. Judith Balmaña
Registro prospectivo portadores de variantes genéticas de RAD51C y RAD51D. Objetivos:
1) Analizar la tasa de detección de variantes patogénicas en RAD51C/D.
2) Caracterización clínica y molecular de las pacientes con variantes en RAD51C/D.
3) Análisis funcional del HRR-D mediante foci de RAD51 en tumores de mama y ovario.
4) Análisis de supervivencia y respuesta a los tratamientos sistémicos.
5) Seguimiento longitudinal de los portadores sanos.
Los resultados preliminares fueron presentados en SEOM 2020 en forma de comunicación oral (O-36).
“Registro de síndrome de Li-Fraumeni”. Proyecto en colaboración con AEGH. IP: Dra. Teresa Ramón y Cajal, Dra. Ana Beatriz Sánchez y Dra. Adela Castillejo
“Creación de Base de Datos Nacional de síndromes de predisposición a cánceres hereditarios”. Proyecto en colaboración con IDIBELL-ICO, AEGH, CIBERONC y otros. IP: Dra. Conxi Lázaro. Objetivos:
1) Refinar la clasificación de variantes y riesgos asociados con variantes germinales en genes asociados a cáncer hereditario mediante la creación de una base de datos/registro compartido de variantes.
2) Incluir individuos con variantes patogénicas en genes de predisposición al cáncer, y servir como plataforma de investigación para estudios de prevención del cáncer longitudinales y transversales.
Estos proyectos están abiertos a todos los miembros de la Sección de Cáncer Hereditario, si desea participar, por favor, contacte con: seom@seom.org
|
|
|
European Reference Network (ERN) GENTURIS
|
|
Participación de la Sección de Cáncer Hereditario de SEOM en la ERN GENTURIS, que se trata de una alianza para mejorar la asistencia de los síndromes hereditarios de cáncer a nivel europeo, es un proyecto de redes internacionales que inicia por la creación y desarrollo de redes nacionales internas, en este caso una red nacional para los síndromes hereditarios de cáncer.
Se eligieron coordinadores entre los miembros de la Sección para las cuatro áreas temáticas principales –síndromes hereditarios poco frecuentes, cáncer de mama y ovario hereditario, síndrome de Lynch y poliposis, y neurofibromatosis–, que servirán de enlace con GENTURIS de cara a discutir y tomar decisiones sobre guías clínicas y casos de alta complejidad.
Igualmente, se ofrece la participación de manera gratuita en Webinars mensuales sobre cáncer hereditario.
Registro e inscripción
ERN GENTURIS WEBINARS
Target audience for the webinars are clinicians, genetic counsellors, clinical scientists and other genetics health professionals. The presentation itself lasts approximately 20-30 minutes, and viewers have the opportunity to send questions on the subject area which will be addressed in a question & answer session afterwards.
- Gastrointestinal polyposis syndromes
Date: 13-01-2021
Time: 16:00-17:00 CET
Speaker: Stefan Aretz
Registration link
- Variants identified in tumors can be germline – when to refer for germline testing
Date: 27-01-2021
Time: 16:00-17:00 CET
Speaker: Kathleen Claes
Registration link
* Please pay attention to the technical requirements provided with the access link. In case of access problems related to hospital firewalls, please use your private PC and WiFi connection.
|
|
|
Mapa de la situación del Cáncer Hereditario en España
|
|
Se analiza la situación del Cáncer Hereditario desde varias perspectivas:
Bloque I: Directrices autonómicas sobre la estructura y organización de las unidades de cáncer hereditario/unidades de consejo genético en cáncer (unidades de CH).
Bloque II: Directrices autonómicas sobre medios disponibles en las unidades de CH.
Bloque III: Relaciones con otras unidades asistenciales.
Bloque IV: Planificación, coordinación y fomento de las funciones y procesos de las unidades asistenciales de CH.
Trabajo en colaboración de CIDi Salud.
|
|
|
4ª Acreditación SEOM en Excelencia en Cáncer Hereditario
|
|
Finalizado el plazo de solicitud de acreditación SEOM en Excelencia en Cáncer Hereditario para oncólogos médicos.
La resolución de la acreditación 2021-2025 se publicará en diciembre de 2020.
|
|
|
10ª Edición del Curso on-line Cáncer Hereditario 2021
|
|
En colaboración con el Instituto Roche.
Finalizado el plazo de inscripción: 160 alumnos (185 solicitudes).
10ª Edición: enero 2021 - noviembre 2021.
Módulos:
1. Bases moleculares del cáncer hereditario.
2. Diagnóstico genético.
3. Cáncer de mama y ovario hereditario.
4. Cáncer colorrectal hereditario.
5. Cáncer digestivo no colorrectal hereditario.
6. Tumores neuroendocrinos hereditarios.
7. Cáncer renal hereditario.
8. Síndromes de predisposición hereditaria con presentación cutáneas.
9. Nuevas implicaciones terapéuticas en cáncer hereditario.
10. Asesoramiento genético.
Conferencias virtuales:
- Planificación familiar y asesoramiento genético.
- Modelos de riesgo poligénico..
Solicitada acreditación por el Sistema Español de Acreditación de la Formación Médica Continuada (SEAFORMEC).
|
|
|
Curso de Consejo Genético en Cáncer – Máster SEOM
|
|
La Sección SEOM de Cáncer Hereditario colabora en la certificación SEOM, que es una iniciativa de SEOM que ofrece un programa de formación on-line completo en Oncología Médica. La certificación SEOM se hace en asociación con e-oncología y tiene dos itinerarios:
- Máster en Oncología Médica: para residentes y adjuntos jóvenes.
- Cursos individuales de formación médica continuada: para especialistas.
Duración estimada de formación médica continuada: 25 horas.
Duración y créditos (ECTS): 62,5 horas; 2,5 créditos ECTS.
Tiempo para completar el curso: 1 año desde el momento de la inscripción.
Curso 2019-2020: 164 alumnos (2 curso individual y 162 dentro del Máster).
Curso 2020-2021: 116 alumnos (1 curso individual y 115 dentro del Máster).
Más información
|
|
|
Folletos informativos para pacientes y familiares
|
|
Folletos con información general sobre cáncer hereditario y asesoramiento genético.
En colaboración con AEGH y SEAGEN.
|
|
|
Colaboración con el Grupo de Trabajo de Telemedicina
|
|
Miembros de la Sección SEOM de Cáncer Hereditario participan en el Grupo de Trabajo de Telemedicina de SEOM, que actualmente está realizando dos iniciativas:
- Posicionamiento SEOM sobre Telemedicina en Oncología Médica.
- Proyecto de necesidades en Oncología Médica para la realización de Telemedicina.
|
|
Participación de miembros de la Sección SEOM de Cáncer Hereditario en el Comité Científico del Congreso SEOM 2020. El programa de SEOM2020 ha incluido:
- Sesiones Formativas I y II de Cáncer Hereditario.
- Sesión de Comunicaciones Orales de Cáncer Hereditario.
- Presentación de e-pósteres y pósteres destacados.
Acceda a SEOM2020 en diferido a través de este enlace.
|
|
Recuerde:
Si va a celebrar una reunión sobre cáncer hereditario y consejo genético de ámbito local o tiene alguna cuestión de un caso clínico o alguno es muy relevante o impactante, compártalo en el mail cancerhereditario@seom.org.
|
|
|
|
█ Comunicaciones en SEOM2020
|
|
Abordaje multicéntrico para la clasificación de variantes: resultados del estudio piloto para la creación de un registro nacional de variantes en genes MMR
Trinidad Caldés, Maribel González-Acosta, Pilar Garre, Conxi Lázaro, Clara Ruiz-Ponte, Daniel Rueda, José Luís Soto, Miguel Urioste, Judith Balmaña, Gemma Llort, Francesc Balaguer, Teresa Ramón y Cajal, Carmen Guillén, Pedro Pérez-Segura, Núria Rodríguez-Salas, Marta Pineda, Gabriel Capellá.
PLE-2
|
|
Valoración de la efectividad de las cirugías colónicas y ginecológicas reductoras de riesgo en individuos con síndrome de Lynch
Núria Dueñas, Matilde Navarro, Marta Pineda, Joan Brunet.
O-38
|
|
|
█ Comunicaciones en ESMO 2020
|
|
Prediction of BRCA2 mutations in prostate cancer patients according early onset, metastatic phenotypes or family history of breast/ovary cancer
G. Cancel-Tassin, P. Leon, V. Bourdon, B. Buecher, S. Oudard, L. Brureau, L. Jouffe, P. Blanchet, D. Stoppa-Lyonnet, F. Coulet, H.H. Sobol, O. Cussenot
Abstract 734P
|
|
Kidney manifestations in patients with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome (LHRCC) in Spain
A.B. Sanchez, A. Teule, E. Lastra, J. Balmana, L. Robles, J.D.D. García, T. Ramón y Cajal, G. Llort, M. Fonfria, M. Robledo, A. Castillejo, M. Duran, A. Zuñiga, L. Gómez, E. Grau Garcés, A. López, M. Bosquet-Sanz, V. Barberá, J.L. Soto
Annals of Oncology (2020) 31 (suppl_4): S550-S550. 10.1016/annonc/annonc274
|
|
Digital droplet PCR-based detection of TP53 mutations in circulating DNA for the disease monitoring in patients with hereditary ovarian or breast cancer
E. Imyanitov, S. Aleksakhina, T. Gorodnova, E. Anisimova, L. Gigolayeva, K. Zagorodnev, I. Berlev, P. Krivorotko, G. Yanus, A. Iyevleva
Abstract 1198P
|
|
|
█ ESMO sobre el uso de NGS
|
|
Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group
Mosele F, Remon J, Mateo J et al.
Ann Oncol. 2020 Aug 24:S0923-7534(20)39971-3. DOI: 10.1016/j.annonc.2020.07.014. Epub ahead of print. PMID: 32853681
|
|
|
█ Selección artículos destacados
|
|
Using Co-segregation and Loss of Heterozygosity Analysis to Define the Pathogenicity of Unclassified Variants in Hereditary Breast Cancer Patients
Grasel RS, Felicio PS, de Paula AE, Campacci N, Garcia FAdO, Andrade ES, Evangelista AF et al.
Front. Oncol. 10:571330. DOI: 10.3389/fonc.2020.571330
|
|
Impact of a Cancer Gene Variant Reclassification Program Over a 20-Year Period
Esterling L, Wijayatunge R, Brown K et al.
JCO 2020: DOI https://doi. org/10.1200/PO.20. 00020
|
|
Comparison of Colorectal and Endometrial Microsatellite Instability Tumor Analysis and PREMM5 Risk Assessment for Predicting Pathogenic Germline Variants on Multigene Panel Testing
Alessandro Mannucci, C. Sloane Furniss, Chinedu Ukaegbu, Miki Horiguchi, Tara Fehlmann, Hajime Uno, Matthew B. Yurgelun, and Sapna Syngal
Journal of Clinical Oncology 2020 38:34, 4086-4094. DOI: 10.1200/JCO.20.01470. PMID: 32997573
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
