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¿Puede afectar a mi familia? Consejo genético en melanoma

Un estudio del Grupo Español de Melanoma ha determinado que aproximadamente un 7% de los casos de melanoma tienen algún criterio de riesgo familiar. Esto no significa que todos esos casos tengan un factor hereditario, ya que conocemos en torno a un 20-25% de las causas genéticas que están detrás de los casos que tienen factores de riesgo hereditario, que son:

    • Múltiples casos en la familia, sobre todo relacionados en primer grado (padres, hijos, hermanos).
    • Múltiples melanomas en un mismo individuo.
    • Asociación a otros tumores, tales como el cáncer de páncreas.

Ante la presencia de algunos de estos factores de riesgo hereditario, se recomienda la derivación a una unidad de consejo genético oncológico que tenga además acceso a unidades de dermatología especializadas en lesiones pigmentadas. Los genes que habitualmente se estudian en personas con estas características son:

    • CDKN2A: relacionado con melanoma y en algunos casos con cáncer de páncreas.
    • CDK4: relacionado con melanomas (más raro encontrar mutaciones en este gen).
    • M1CR: relacionado con la pigmentación cutánea, sus mutaciones son factor de riesgo y aumentan el riesgo en personas que además tienen mutaciones en CDKN2A.

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