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█ Proyectos de la Sección
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Recordamos que está en marcha el reclutamiento para el proyecto “Agregación familiar en cáncer de pulmón en pacientes portadores de la mutación BRCA 1,2. Proyecto de investigación de la Asociación ICAPEM en colaboración con la Sección SEOM de Cáncer Hereditario”.
La Sección de Cáncer Hereditario en colaboración con la Asociación ICAPEM coordinan este proyecto con el objetivo de valorar la existencia de agregación de cáncer de pulmón en pacientes portadores de mutación en BRCA1 y BRCA2 y determinar las características epidemiológicas diferenciadoras de dichas neoplasias. Como objetivo secundario se recogerán también aquellos casos de cáncer de pulmón en familias visitadas en las Unidades de Consejo Genético, que presenten mutaciones en otros genes (TP53, CHEK2…), para determinar también sus características.
La recogida de datos se inició en marzo de 2017 y estará abierto hasta el 28 de septiembre de 2017.
Se invita a los miembros de la Sección de Cáncer Hereditario a participar.
Información del proyecto disponible en página web de SEOM.
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SEOM 2017, Madrid del 25 al 27 de octubre de 2017.
RECORDATORIO: el martes 24-10-2017, tendrá lugar la sesión formativa CÁNCER HEREDITARIO I: TRASLADANDO CONOCIMIENTOS A LA PRÁCTICA CLÍNICA que se complementará con una sesión interactiva de casos clínicos.
Para participar pueden enviar sus casos a seom@seom.org.
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ASCO 2017
Un año más sigue creciendo el número de comunicaciones sobre diferentes aspectos de los síndromes de predisposición hereditaria a cáncer, la mayoría incluidos en la categoría “Cancer Prevention Hereditary Genetics, and Epidemiology” y sus subcategorías “Cancer Genetics” (55 abstracts), “Cancer Prevention” (6 abstracts), “Epidemiology” (4 abstracts), y “Genetic Testing” (45 abstracts), aunque también en las categorías de las neoplasias correspondientes (128 abstracts sobre genes BRCAs, 21 sobre Síndrome de Lynch).
En la pasada newsletter ya se refirieron algunos de ellos, a los que añadimos:
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Enrichment of germline DNA-repair gene mutations in patients with colorectal cancer
Abstract No: 1500
Oral Abstract Session
J Clin Oncol 35, 2017 (suppl; abstr 1500)
Author(s): Saud H Aldubayan et al.
Accesible en este enlace
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Germline genetic testing in unselected pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) patients
Abstract No: 1501
Oral Abstract Session
J Clin Oncol 35, 2017 (suppl; abstr 1501)
Author(s): Mary Linton Bounetheau Peters et al.
Accesible en este enlace
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Multi-gene panel testing of patients with multiple primary malignancies suspected with hereditary cancer syndrome
Abstract No: 1512
Poster Discussion Session (Board #170)
J Clin Oncol 35, 2017 (suppl; abstr 1512)
Author(s): Gloria HJ Chan et al.
Accesible en este enlace
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Multigene hereditary cancer testing in sarcoma patients
Abstract No: 1518
Poster Discussion Session (Board #176)
J Clin Oncol 35, 2017 (suppl; abstr 1518)
Author(s): Sarah A. Jackson, et al.
Accesible en este enlace
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Risk of breast or ovarian cancer in family members who do not carry the BRCA1 or BRCA2 family mutation: Findings from the EMBRACE study
Abstract No: 1558
Poster Session (Board #216)
J Clin Oncol 35, 2017 (suppl; abstr 1558)
Author(s): Fabio Girardi, et al.
Accesible en este enlace
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Hormone replacement therapy (HRT) among BRCA mutation carriers
Abstract No: 1561
Poster Session (Board #219)
J Clin Oncol 35, 2017 (suppl; abstr 1561)
Author(s): Nicole Centers, et al.
Accesible en este enlace
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Recuerde:
Si va a celebrar una reunión sobre cáncer hereditario y consejo genético de ámbito local o tiene alguna cuestión de un caso clínico o alguno es muy relevante o impactante, compártalo en el mail cancerhereditario@seom.org.
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█ Selección artículos destacados de julio 2017
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The contribution of pathogenic variants in breast cancer susceptibility genes to familial breast cancer risk
Slavin TP, Maxwell KN, Lilyquist J, Vijai J, Neuhausen SL, Hart SN, Ravichandran V, Thomas T, Maria A, Villano D, Schrader KA, Moore R, Hu C, Wubbenhorst B, Wenz BM, D'Andrea K, Robson ME, Peterlongo P, Bonanni B, Ford JM, Garber JE, Domchek SM, Szabo C, Offit K, Nathanson KL, Weitzel JN, Couch FJ.
NPJ Breast Cancer. 2017 Jun 9;3:22. doi: 10.1038/s41523-017-0024-8. eCollection 2017. ARTÍCULO LIBRE
Estudio casos-controles de 2134 pacientes con criterios de cáncer de mama familiar, BRCA1/2 negativas, a las que se realiza análisis de 26 genes de susceptibilidad genética a cáncer de mama conocidos.
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Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers
Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, Phillips KA, Mooij TM, Roos-Blom MJ, Jervis S, van Leeuwen FE, Milne RL, Andrieu N, Goldgar DE, Terry MB, Rookus MA, Easton DF, Antoniou AC; and the BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium, McGuffog L, Evans DG, Barrowdale D, Frost D, Adlard J, Ong KR, Izatt L, Tischkowitz M, Eeles R, Davidson R, Hodgson S, Ellis S, Nogues C, Lasset C, Stoppa-Lyonnet D, Fricker JP. et al.
JAMA. 2017 Jun 20;317(23):2402-2416. doi: 10.1001/jama.2017.7112
Estudio internacional prospectivo de estimación de riesgos de cáncer de mama y cáncer de ovario en 9856 pacientes portadoras de mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, afectas y no afectas.
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Preferences for breast cancer risk reduction among BRCA1/BRCA2 mutation carriers: a discrete-choice experiment
Liede A, Mansfield CA, Metcalfe KA, Price MA; Kathleen Cuningham Foundation Consortium for Research into Familial Breast Cancer, Snyder C, Lynch HT, Friedman S, Amelio J, Posner J, Narod SA, Lindeman GJ, Evans DG.
Breast Cancer Res Treat. 2017 Jun 17. doi: 10.1007/s10549-017-4332-3. [Epub ahead of print]
Resultados de encuesta sobre percepción de riesgos y sus preferencias de reducción en 622 pacientes portadoras de mutación en BRCA1 o BRCA2.
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The penetrance of MEN2 pheochromocytoma is not only determined by RET mutations
Castinetti F, Maia AL, Peczkowska M, Barontini M, Hasse-Lazar K, Links TP, Toledo RA, Dvorakova S, Mian C, Bugalho MJ, Zovato S, Alevizaki M, Kvachenyuk A, Bausch B. et al.
Endocr Relat Cancer. 2017 Jun 25. pii: ERC-17-0189. doi: 10.1530/ERC-17-0189. [Epub ahead of print]
Estudio internacional de 812 pacientes portadores de mutación en RET, de 4 diferentes áreas geográficas a nivel mundial, en las que se observa diferente penetrancia de feocromocitoma, lo que sugiere la presencia de otros factores modificadores.
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Clinical Management and Tumor Surveillance Recommendations of Inherited Mismatch Repair Deficiency in Childhood
Tabori U, Hansford JR, Achatz MI, Kratz CP, Plon SE, Frebourg T, Brugières L.
Clin Cancer Res. 2017 Jun 1;23(11):e32-e37. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-0574. Review.. ARTÍCULO LIBRE
Revisión del Síndrome de Deficiencia Constitucional del sistema de reparación del emparejamiento de bases (MMR) en niños, manifestaciones clínicas y recomendaciones de seguimiento.
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