Ante la sospecha de un tumor neuroendocrino se debe realizar:

- Analítica general

- Estudio hormonal inicial en plasma y/o orina: La hormona estudiada dependerá del tumor neuroendocrino que se sospeche clínicamente. En los TEGEP debe realizarse la determinación de Cromogranina A sérica en ayunas y en los casos en que se sospecha el diagnóstico de un tumor carcinoide clásico un examen en orina de 24 horas de 5-HIAA (ácido 5-hidroxiindolacético).

- Pruebas de imagen:
Medicina nuclear: Las pruebas de medicina nuclear tienen especial utilidad en el diagnóstico de tumores neuroendocrinos. Destacamos:
Gammagrafía con octreotide: La gamagrafía con octreotide es la técnica con mayor sensibilidad y especificidad para el diagnóstico y estudio de extensión de los TEGEP bien diferenciados. También nos permite obtener información de aquellos pacientes que podrían beneficiarse de tratamientos con análogos de la somatostatina ligados o no a radionúclidos.

Gammagrafía con MIBG 131: Es la técnica más sensible y específica para el diagnóstico de feocromocitomas y paragangliomas.

PET: No es necesario en la mayoría de casos. Actualmente se están desarrollando PETs con nuevas moléculas radioactivas de gran sensibilidad para el diagnóstico de estos tumores, aunque no se encuentran disponibles en la mayoría de centros.

- TAC de alta definición:
Puede ser útil como prueba principal en los casos con gamagrafías negativas, y como estudio complementario en los casos con gammagrafías positivas al proporcionar imágenes mucho más precisas anatómicamente.

- Resonancia magnética nuclear (RMN):
Presenta una gran sensibilidad para la detección de metástasis hepáticas. También es muy útil en la detección de otros tumores neuroendocrinos como el de tiroides o los de hipófisis.

- Estudio anatomopatológico:
Debe realizarse una biopsia tumoral en prácticamente todos los casos.
Un estudio anatomopatológico reglado es esencial para realizar un correcto diagnóstico del tumor y una correcta clasificación.