El diagnóstico de un tumor óseo es un proceso que conlleva tres etapas, como con cualquier otro tumor del cuerpo humano: conocer qué tipo de tumor es, cuál es su fase de desarrollo y cómo funciona el cuerpo para poder ser sometido a las diferentes terapias.

1 - Diagnóstico de la enfermedad

Los síntomas más frecuentes son dolor y/o aparición de un bulto en una localización ósea. Habitualmente los síntomas se han desarrollado durante meses, con variaciones a lo largo del tiempo. Es frecuente que exista un antecedente de traumatismo o sobrecarga osteo-muscular. En los casos de osteosarcomas localizados, es rara la presencia de fiebre, cansancio o adelgazamiento.

Estos síntomas son más frecuentes en pacientes con sarcoma de Ewing. La exploración física detectará la masa y puede ayudar a anticipar qué estructuras anatómicas pueden estar afectadas localmente por el tumor, la existencia o no de ganglios (hallazgo infrecuente) o de signos indirectos que puedan deberse a la existencia de metástasis a distancia.

Los resultados de las analíticas suelen ser normales, excepto los valores de las enzimas fosfataza alcalina y lactato deshidrogenasa (LDH). Estos pueden estar elevados en un 40 y 30% de los pacientes con osteosarcoma, respectivamente. No tienen por qué correlacionarse con la extensión de la enfermedad, salvo valores muy elevados de LDH. Sin embargo, la anemia y los niveles de LDH tienen un valor pronóstico negativo claro en pacientes con sarcoma de Ewing.

Con técnicas de radiología convencional se describen patrones que se asocian con mayor o menor frecuencia a tipos concretos de sarcoma óseo. Los osteosarcomas tienen predilección por la zona metafisaria de los huesos largos.

Por orden de frecuencia estas zonas son: la porción inferior del fémur, la porción superior de la tibia, la porción superior del húmero, la parte media o superior del fémur, etc. El sarcoma de Ewing afecta más frecuentemente los huesos largos de las extremidades (en su porción central –diáfisis- o en las metáfisis) (figura 1) o los de la pelvis.

Figura 1. Radiología convencional en tumores óseos: sarcoma de Ewing en diáfisis femoral.

La radiología no siempre permite el diagnóstico diferencial entre los distintos sarcomas óseos, o con otros tumores de los huesos (linfoma, mieloma), metástasis óseas de tumores de otra localización, tumores benignos (osteoma osteoide, osteocondroma, condroblastoma…) o enfermedades no tumorales (osteomielitis, granuloma eosinofílico, quiste óseo aneurismático).

El diagnóstico definitivo de la enfermedad requiere la obtención de una biopsia de tejido tumoral. La planificación de la biopsia es esencial para un buen resultado terapéutico. La biopsia puede ser abierta o cerrada. La biopsia abierta se realiza a través de la disección de la piel y planos musculares. La biopsia cerrada implica la introducción de una aguja en una zona representativa del tumor. Para este fin pueden usarse técnicas radiológicas, habitualmente la TAC, para guiar la trayectoria de la aguja.

Con cualquier técnica han de observarse unos principios básicos para que el tratamiento posterior alcance resultados óptimos. Estos principios tratan de minimizar el riesgo de diseminación de células tumorales durante la realización de la biopsia.

Por ello, el diseño de la estrategia de la biopsia debe involucrar a los médicos responsables del tratamiento locorregional (cirujanos, oncólogos radioterapeutas). Lo aconsejable es que el paciente reciba atención precoz en centros en los que exista experiencia en el tratamiento multidisciplinar de estas enfermedades, incluso antes de establecer el diagnóstico definitivo.