AUTOR: Dr. Pedro Pérez Segura

1.- ¿El cáncer es una enfermedad genética?

El 100% de los cánceres derivan de trastornos genéticos; sin embargo, estas alteraciones sólo afectan a las células tumorales y no se transmiten a la descendencia.

En un 5-10% de los casos, las alteraciones genéticas no están sólo en las células tumorales sino en los núcleos de todas las células de nuestro cuerpo.

2.- ¿Se hereda el cáncer?

Como ya hemos comentado, un 5-10% de los cánceres presentan alteraciones genéticas no sólo en las células tumorales sino en todas las células del individuo.

Dentro de esas células están, lógicamente, los óvulos y los espermatozoides; en el momento que se produce la fecundación y el proceso de reparto de información genética, las mutaciones que existan en los progenitores pueden pasar a ese nuevoser que se está formando.

La mayoría de las enfermedades oncológicas hereditarias se transmiten de una forma que se denomina autosómica dominante; esto significa que el 50% de los descendientes de una persona portadora de dicha alteración son susceptibles de heredarla.

Salvo en síndromes muy concretos, el hecho de ser portador no implica que esa persona vaya a desarrollar el cáncer sino que presenta un riesgo más elevado que la población general.

3.- ¿Qué es una mutación?

Hablamos de mutación cuando existe una alteración en un gen que modifica su estructura o forma.

Estas alteraciones no son siempre patogénicas (es decir, productoras de enfermedad); en ocasiones pueden dar lugar a cambios que no afecten al funcionamiento normal del mismo y, por lo tanto, no le afecten a usted de una manera negativa.

4.- ¿Qué es el consejo genético?

Es un proceso médico por el cual se informa y apoya a aquellas personas que tienen, o pueden tener, una enfermedad hereditaria. En esta consulta se informa a los sujetos que acuden a la misma sobre el riesgo de padecer cáncer, de transmitirlo a la descendencia y de las medidas de manejo médico y psicológico que pueden ofrecerse.

Dado lo complejo de esta actividad suele ser necesario que intervengan distintos especialistas en el proceso.

En este tipo de consulta se solicita información sobre los antecedentes personales y familiares de la persona que acude haciendo hincapié en los aspectos oncológicos (casos de cáncer, relación de parentesco, edad de diagnóstico y fallecimiento, causa del mismo, etc).

Con toda esta información se asesora a los asistentes sobre la posibilidad de presentar un síndrome hereditario; si es así, se les informará sobre los aspectos más importantes del mismo empezando por los datos epidemiológicos, pasando por los aspectos moleculares y acabando por las medidas de prevención y/o diagnóstico precoz.

De igual manera, si existe, se le ofrecerá la posibilidad de realizar un test genético.

5.- ¿Qué es un test genético?

En un porcentaje de las enfermedades oncológicas hereditarias conocemos qué genes son los que están involucrados en su desarrollo; sin embargo, en algunos casos, estos genes no se utilizan de manera rutinaria en la práctica clínica.

En la mayoría de los casos en los que sea posible la realización de un test de estas características su médico le informará de la rentabilidad de dicha prueba (posibilidades de encontrar un resultado útil para usted) así como las características de la misma (en la mayoría de los casos se precisará de una extracción de sangre).

Es importante que conozca que los resultados de estas pruebas no son “blancos o negros”. Los resultados pueden ser informativos (detección de una mutación responsable de la enfermedad) o no informativos (no detección de la mutación en la familia o resultados que hoy en día nadie sabe que implicaciones tienen en la producción del cáncer).

Es por esto que, lo más importante en el consejo genético no es el resultado de la prueba (cerca del 60% de los casos no vamos a obtener un dato útil) sino la información que le ofrece el médico que le atiende en el asesoramiento.

La realización de una prueba de este tipo conlleva una serie de beneficios y limitaciones-riesgos; dentro de los primeros, el hecho de conocer que una persona es portadora de una mutación que le confiere un riesgo incrementado de padecer determinados tipos de cáncer nos permitirá ofrecer, en algunos casos, medidas de diagnóstico precoz y prevención (en algunos síndromes, la intervención precoz en portadores reduce el riesgo de cáncer entre un 60 y 100% de los casos).

Por otro lado, el conocer que uno no es portador de la mutación que existe en la familia permite olvidarse de realizar de manera periódica una serie de pruebas diagnósticas y, sobre todo, reducir la ansiedad por el posible riesgo de padecer cáncer.

En cuanto a las limitaciones-riesgos casi todos son del área psicológica; el hecho de conocerse portadora de una mutación establece una preocupación por su futuro así como alteraciones en las relaciones con su entorno social y familiar.

En ocasiones esto también se puede producir, de manera paradójica, en aquellas personas que no han heredado la mutación existente en otros miembros de su familia al ver que algunos de sus familiares sí lo han heredado.

6.- ¿Quién se puede beneficiar de un test genético?

Toda persona que sepa que en su familia existen varios casos de cáncer debería acudir a su médico para una primera valoración.

Si su médico de familia piensa que hay datos que sugieren un trastorno hereditario deberá remitirle a la Unidad de Consejo Genético más cercana para una valoración más profunda y comentar con usted todos los aspectos de interés.

7.- ¿Existen Unidades de Consejo Genético en mi ciudad?

En el siguiente mapa podrá encontrar usted las Unidades o Consultas de Consejo Genético que, en la actualidad, se encuentran en funcionamiento en nuestro país. De igual manera se le ofrecen los datos necesarios para poder contactar con ellos.

Es necesario recordarle que en algunas comunidades autónomas tienen organizada esta actividad y, por lo tanto, lo más efectivo es que acuda a su médico de familia quien le indicará la forma correcta de acceder a ella.

8.- ¿Cuáles son los síndromes hereditarios más frecuentes?

La mayoría de los casos de cáncer que se encuentran dentro de la predisposición hereditaria son de mama-ovario y colon.

Dado que estos síndromes engloban el 90% de las consultas sobre herencia y cáncer, en las próximas preguntas abordaremos estos temas de manera monográfica.