El diagnóstico clínico de melanoma se basa en el reconocimiento de las características clínicas de las formas de melanoma, es decir el reconocimiento e identificación de la transformación de un nevus preexistente, por el crecimiento asimétrico, de bordes imprecisos y coloración abigarrada con áreas negras y áreas menos pigmentadas y azuladas que representan áreas de regresión.

Representa el 4 % de todos los tumores malignos de la piel, aunque es el responsable de 80% de las muertes.

La utilización sistemática de los criterios clínicos resumidos en el acrónimo ABCD (A: Asimetría; B: bordes irregulares; C: coloración heterogénea; D: diámetro mayor de 6mm), es útil para discriminar entre las lesiones benignas y aquellas en las que existe un grado de sospecha.

Cuando existen nevus previos la observación de cambios en los mismos también ha de alertar sobre la existencia de melanoma. Los cambios más iniciales son la presencia de cambios en su coloración, prurito, aumento de tamaño y desarrollo de satélites. En lesiones más evolucionadas pueden observarse la aparición de hemorragia y/o ulceración.

Además del examen clínico, la realización de dermatoscopia bien mediante dispositivos de aumento o mediante el análisis digital computerizado de las lesiones pigmentadas, han aumentado la sensibilidad en el diagnóstico de las lesiones sospechosas de melanoma.

Cuando existe la sospecha clínica de que una lesión cutánea puede ser un melanoma, la técnica de diagnóstico recomendada es la realización del estudio histológico mediante la práctica de una extirpación-biopsia incluyendo toda la lesión, con un estrecho margen de piel sana.

Confirmado el diagnóstico, se realizará un estudio de extensión, para descartar metástasis a distancia, el cual tiene que ser exhaustivo en las áreas ganglionares de drenaje y en general, en toda la piel. Las exploraciones complementarias recomendadas son: analítica completa; Radiografía de tórax; ecografía abdominal y/o TAC, ante la sospecha clínica de enfermedad metastásica. El PET es una prueba diagnostica extraordinariamente sensible, cuando existe sospecha de enfermedad metastásica.